Giornata Mondiale sulla Consapevolezza dell'Autismo

MI COLORO DI BLU

GENERALITÀ

L’autismo è un grave disturbo del neuro-sviluppo, che, nei soggetti che ne sono portatori, pregiudica le capacità di interazione e comunicazione sociale, induce comportamenti ripetitivi e limita drasticamente il campo degli interessi.

Attualmente, le cause di autismo sono poco chiare. Secondo alcune teorie, la sua comparsa sarebbe dovuta a fattori di natura genetica e/o ambientale.

I Sintomi e i segni dell’autismo sono davvero assai numerosi e possono variare notevolmente da paziente a paziente.
In genere, le prime manifestazioni dell’autismo compaiono in tenera età o durante la prima fanciullezza.
La diagnosi richiede il coinvolgimento di un team di professionisti e prevede diversi test ed esami valutativi.
Attualmente, l’autismo è una condizione incurabile.
Tuttavia, esistono dei trattamenti di supporto in grado di limitare, in maniera anche efficace, diversi sintomi della malattia.

COS’È L’AUTISMO?

L’autismo è un grave disturbo (o malattia) del neuro-sviluppo, che, in chi ne è affetto, compromette le capacità di interazione e comunicazione sociale, induce comportamenti ripetitivo e limita in maniera drastica il campo degli interessi.

Pertanto, una persona autistica è un soggetto che fatica a inserirsi nel contesto sociale, risulta ripetitivo in alcuni suoi comportamenti ed è privo di interessi e della volontà di cimentarsi in nuove attività.

L’autismo è una condizione di carattere permanente, che, su chi ne è affetto, ha conseguenze fin dalla tenera età.

COS’È UN DISTURBO DEL NEURO-SVILUPPO?

I disturbi del neuro-sviluppo sono menomazioni della crescita e dello sviluppo del sistema nervoso centrale (encefalo in particolare).

La loro presenza ha effetti sulla sfera emotiva-comportamentale, sulle capacità di apprendimento, sulla memoria ecc..

EPIDEMOLOGIA   

Secondo alcune ricerche anglosassoni, nel Regno Unito, l’autismo interesserebbe un individuo ogni cento, con una maggiore diffusione nella popolazione maschile.

ULTIME INDICAZIONI DEL DSM-V

Il DSM, o Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali, è una raccolta di tutte le caratteristiche peculiari delle malattie mentali e psichiche conosciute, comprensiva dei rispettivi criteri richiesti per la diagnosi.

Nell’ultima edizione del DSM (V° Edizione), redatta nel 2013, al termine “autismo” fanno capo, oltre all’autismo definito poc’anzi, altre svariate problematiche del neuro-sviluppo,
tra cui: la Sindrome di Asperger, il disturbo disintegrativo dell’infanzia e il disturbo pervasivo dello sviluppo.

L’inclusione di queste problematiche sotto la voce “autismo” si spiega col fatto che, secondo gli psichiatri, sono a tutti gli effetti sotto-forme di autismo.

Questa visione è decisamente recente in quanto, fino alla penultima edizione (DSM-IV), disturbi come la Sindrome di Asperger o il disturbo disintegrativo dell’infanzia rappresentavano entità patologiche a sé stanti.

SIGNIFICATO DI MALATTIA DELLO SPETTRO AUTISTICO

Per definire l’autismo, spesso gli psichiatri e gli psicologi utilizzano il termine di “malattia dello spettro autistico”.

La parola “spettro” fa riferimento alla vasta gamma di sintomi e segni che l’autismo può provocare, e alla loro notevole variabilità in fatto di gravità.

CAUSE

Medici e ricercatori devono ancora individuare le precise cause dell’autismo.

Secondo alcune teorie, la comparsa del suddetto disturbo del neuro-sviluppo sarebbe legata a fattori di natura genetica o a particolari fattori ambientali.

FATTORI DI NATURA GENETICA: LE IPOTESI

Il sospetto che l’autismo possa avere cause genetiche nasce da diverse osservazioni:

Il fatto che molte persone autistiche hanno, o hanno avuto, parenti con problematiche analoghe. In alcune circostanze, il grado di parentela è assai elevato ( per esempio, nel caso dei gemelli) e questo non fa altro che avvalorare la teoria delle cause genetiche.

Il fatto che alcuni soggetti con autismo sono portatori di particolari malattie genetiche, tra cui: la sindrome dell’X fragile, la sindrome di Williams, la sindrome di Angelman e la sindrome di Rett.

Il fatto che alcuni esperimenti hanno rilevato l’esistenza di geni coinvolti nello sviluppo del cervello e nel controllo di tutte quelle funzioni cerebrali, compromesse in presenza di autismo.

Al momento attuale, è impossibile affermare l’esistenza di un legame tra determinati geni del genoma umano e l’autismo: nessuna evidenza scientifica, infatti, ha dimostrato con assoluta certezza una correlazione genetica tra alcune alterazioni genetiche (mutazioni) e la presenza di una qualsiasi forma di autismo.

FATTORI AMBIENTALI: LE IPOTESI

Premessa: un fattore ambientale è una qualsiasi circostanza, evento o abitudine che può condizionare la vita di un individuo, in una certa misura.

Secondo le ipotesi di medici e ricercatori, i fattori ambientali che potrebbero incidere sulla presenza dell’autismo sono:

La nascita prematura: un parto è prematuro quando ha luogo almeno tre settimane prima della quarantesima e ultima settimana di gravidanza.

L’assunzione, da parte della madre, durante la gravidanza, di alcol o determinati farmaci (come per esempio il sodio valproato).

• L’esposizione massiccia della madre ad ambienti dall’aria assai inquinata.
• Le infezioni materne, contratte dalla madre durante la gravidanza.

L’età avanzata dei genitori, al momento del concepimento.

Attualmente, le evidenze scientifiche in merito sono ancora insufficienti. Ecco per quale motivo sono in corso diversi esperimenti, il cui obiettivo è dimostrare l’effettiva connessione tra i punti sopraccitati e la condizione di autismo.

GLI INDIVIDUI MASCHI SONO PARTICOLARMENTE A RISCHIO

Come affermato, i soggetti sono di solito persone di sesso maschile.
Secondo alcune ricerche statistiche, il rapporto maschi/femmine con autismo è di 4:1.
Quindi, la tendenza della popolazione maschile a soffrire di autismo è 4 volte superiore, rispetto alla popolazione femminile.

MITI DA SFATARE

Un tempo, circolavano le ipotesi che l’autismo potesse derivare da o avesse un qualche legame con:

La vaccinazione contro il morbillo, gli orecchioni e la rosolia (vaccino MPR).

L’esposizione al thiomersal (o thimerosal) un conservante per vaccini, usato anche nella preparazione di: disinfettanti per uso oftalmologico, immunoglobuline, sieri anti-veleno, inchiostro per tatuaggi.

In questi ultimi 10-15 anni, diverse ricerche hanno dimostrato che non esiste alcune legame tra le due suddette circostanze e l’autismo. Recentemente, diversi team di scienziati hanno sfatato il mito per cui glutine e caseina sostengano la condizione di autismo e una loro eliminazione nella dieta rappresenti un rimedio terapeutico.

SINTOMI E COMPLICANZE

Una persona autistica potrebbe mostrare i primi sintomi e segni della malattia attorno ai 2-3 anni di vita. Tuttavia, l’autismo è generalmente una condizione che si palesa, in maniera inequivocabile, con l’inizio della scuola, ossia quando il malato – che ha problemi di interazione e socializzazione – entra in contatto, quotidianamente, con un vasto numero di altre persone.

La sintomatologia dell’autismo è estremamente variabile, sia per quanto concerne l’entità dei sintomi sia per quanto riguarda la gravità.

Di conseguenza, ogni paziente autistico rappresenta un caso a sé stante, differente da tutti gli altri.

SFERA COMUNICATIVA E INTERAZIONE CON GLI ALTRI

In un bambino autistico, i sintomi e i segni dell’autismo che denotano problemi di comunicazione e interazione con gli altri sono:

• Un ritardo nello sviluppo.
• La tendenza a evitare il linguaggio parlato.

La frequente ripetizione di un set di parole o frasi.

• Parlare con un tono che suona monotono e uniforme, come se mancasse la capacità di adattarlo alle situazioni in atto.
• La tendenza a interpretare alla lettera qualsiasi cosa sentita e la scarsa capacità di riconoscere un modo di dire o una frase dal tono sarcastico o umoristico.
• La tendenza a comunicare con singole parole, piuttosto che con frasi.
• La mancata risposta alla pronuncia del proprio nome, da parte di altre persone. Per questa loro stranezza, i soggetti autistici sembrano, talvolta, degli individui con problemi di udito. In realtà, però, le loro capacità uditive sono quasi sempre normalissime.
• Il totale disinteresse (disinteresse che, alle volte, pare quasi fastidio) verso “coccole” e gesti di tenerezza, rivolti da genitori e da altre persone.
• La preferenza per restare e giocare da soli.
• Rispondere in maniera stizzita o aggressiva, senza alcun motivo particolare.
• Il mancato utilizzo di gesti ed espressioni faciali, per comunicare.
• Non divertirsi in situazioni, solitamente, piacevoli per i coetanei, come per esempio le feste di compleanno.
• Lo scarso, se non nullo, interesse nel voler fare amicizia con i propri coetanei.
• La tendenza ad essere invadenti.

Alcune di queste problematiche – tra cui per esempio il ritardato sviluppo del linguaggio o la preferenza a giocare da soli – sono riscontrabili già in età prescolare.

SFERA COMPORTAMENTALE

Tra i classici comportamenti anomali di un bambino autistico, rientrano:

Eseguire movimenti ripetitivi, come per esempio dondolarsi avanti e indietro o sbattere le mani.

• Utilizzare i giocattoli in modi diversi, rispetto ai loro veri scopi.
• Dipendere fortemente da determinate abitudini, tanto che un eventuale stravolgimento di quest’ultime rappresenta un vero e proprio dramma.

Provare forte attrazione o marcata repulsione verso i cibi, a seconda del loro colore o della preparazione.

• La tendenza ad annusare giocattoli, oggetti e persone, per motivi inspiegabili.
• Avere pochissimi interessi, ma maniacali. E’ assai frequente che i soggetti autistici sviluppino una particolare attrazione per alcune attività od oggetti e vi dedichino la maggior parte del proprio tempo giornaliero.
• Dimostrare una particolare sensibilità alle luci intense, a certi suoni o al contatto fisico (anche quando non è doloroso).
• Essere in costante movimento.

QUOZIENTE INTELLETTIVO

Tra le persone con autismo, ce ne sono alcune con un quoziente intellettivo inferiore alla media e scarse capacità di apprendimento, altre con intelligenza normale e altre ancora – ma questa è una vera minoranza – con doti specifiche nel campo della matematica e dell’arte.

CAPACITA’ MOTORIE

Molti soggetti con autismo mostrano problemi di coordinazione e goffaggine nei movimenti.

SINTOMATOLOGIA IN ETA’ ADULTA

In età adulta, le problematiche di una persona con autismo possono migliorare, in alcuni casi anche in maniera evidente o mantenersi immutate, se non addirittura peggiorare.

QUANDO RIVOLGERSI AL MEDICO?

Secondo il parere dei medici, i genitori dovrebbero sottoporre il proprio figlio ai controlli specialistici se:

• All’età di 6 mesi, non sorride o non denota alcun segno di gioia/allegria.
• All’età di 9 mesi, non emette suoni e non mostra particolari espressioni facciali.
• All’età di 12 mesi, non vocalizza.
• All’età di 14 mesi, non esegue alcun gesto di ritorno, non indica, non si allunga ecc.
• All’età di 16 mesi, non parla.
• All’età di 24 mesi, non pronuncia frasi di due parole.

DISTURBI E PATOLOGIE ASSOCIATI

Per motivi ancora poco chiari, l’autismo è spesso associato ad altre patologie, tra cui: un qualche disturbo dell’apprendimento (dislessia, discalculia ecc.), la sindrome di deficit di attenzione e iperattività (ADHD), la sindrome di Tourette, l’epilessia, l’ansia, la disprassia, il disturbo ossessivo-compulsivo, la depressione, il disturbo bipolare, i disturbi del sonno e la sclerosi tuberosa.

DIAGNOSI

In genere, l’iter diagnostico per l’individuazione dell’autismo coinvolge un team di professionisti – tra cui psichiatri, psicologi, neurologi pediatri ed esperti in problemi di linguaggio – e prevede una serie di analisi e test valutativi.

Molto importante, per una diagnosi corretta di autismo, è anche la consultazione del Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (DSM) e il confronto tra i criteri in esso riportati e quanto osservato con le varie analisi e test valutativi.

Al momento attuale, non esiste alcune esame diagnostico specifico per l’autismo.
Questo, per ovvi motivi, rende più difficile stabilire se un individuo è autistico oppure no.

Per la maggior parte dei pazienti, l’età di diagnosi è quella scolare (6-8 anni). Una diagnosi di autismo in individui adulti è molto rara.

ANALISI E TEST DI VALUTAZIONE

In genere, le analisi e i test di valutazione prevedono:

• Un esame obiettivo, che serve a stabilire l’esatta natura della sintomatologia. Per esempio, un bambino che non risponde al proprio nome potrebbe soffrire di un disturbo dell’udito non ancora diagnosticato. Con l’esame obiettivo, i medici chiariscono questo e altri aspetti dello stesso genere.
• Un’analisi del profilo genetico, per chiarire se l’individuo sotto esame soffre di una qualche malattia genetica, tra quelle riportate in precedenza (sindrome dell’X fragile, sindrome di Rette ecc.).
• Un test specialistico che valuta l’interazione sociale, le capacità comunicative e il comportamento. Per questo tipo di valutazione, è molto importante il confronto tra quanto osservato da genitori e insegnanti scolastici fin a quel momento.
• Un test specialistico che stabilisce lo sviluppo del linguaggio.
• Un esame neurologico, per la valutazione della salute mentale.
• Un questionario, rivolto ai genitori, che serve a chiarire se, in famiglia, ci sono (o ci sono stati) parenti con disturbi simili all’individuo sotto esame.

IMPORTANZA DI UNA DIAGNOSI ACCURATA

Stabilire accuratamente i connotati dell’autismo caso per caso è molto importante, in quanto permette, al personale specialistico che ha in cura un determinato paziente, di pianificare la terapia più adeguata.

TRATTAMENTO

Non esiste alcuna cura specifica che guarisca dall’autismo. Tuttavia, negli ultimi decenni, medici e specialistici in malattie del neuro-sviluppo hanno messo a punto dei trattamenti di supporto i cui obiettivi sono: minimizzare i problemi indotti dall’autismo e massimizzare le capacità dei malati.

I suddetti trattamenti prevedono molte ore settimanali di terapia, presso un neurologo pediatra, uno specialista in malattie mentali, un esperto di disturbi dell’apprendimento, un terapista del linguaggio e un esperto di terapia occupazionale.

ALCUNI ESEMPI DI TRATTAMENTI

Tra i trattamenti di supporto previsti, rientrano:

La terapia cognitivo-comportamentale. E’ una forma di psicoterapia, che ha lo scopo di insegnare al paziente come riconoscere e dominare i comportamenti problematici (o disattivi). Sottoposto a terapia cognitivo-comportamentale, un paziente autistico dovrebbe ridurre i propri problemi comportamentali (per esempio limita le proprie manie o i gesti ripetitivi) e imparare nuove capacità comunicative.

Gli interventi educativi consistono in attività programmate, il cui scopo è migliorare specifiche abilità/capacità.

• In caso di autismo, gli interventi educativi hanno per obiettivo il miglioramento delle capacità comunicative, delle abilità sociali e del comportamento.

La terapia familiare è una forma di psicoterapia che interessa tutta la famiglia del malato.
Brevemente, si basa su concetto che i genitori, i fratelli e gli altri parenti più stretti giochino un ruolo determinante nel supportare il proprio caro durante il percorso terapeutico previsto per lui.

Per ottenere buoni risultati dalla terapia familiare, è bene che la famiglia impari le caratteristiche della malattia in atto e come aiutare al meglio chi ne è affetto.

Alcuni consigli per i genitori di un bambino autistico:

• Utilizzare sempre il nome del figlio, nel rivolgersi a lui.
• Far uso di un linguaggio semplice.
• Parlare lentamente e scandendo bene le parole. Può essere utile interporre delle pause tra una parole e l’altra.
• Accompagnare ciò che si dice a semplici gesti.
• Dare al figlio il giusto tempo per elaborare quanto gli si è detto.

ESISTONO DEI MEDICINALI?

Nonostante le numerose ricerche scientifiche in merito, al momento attuale non esiste alcun farmaco specifico contro l’autismo.

Tuttavia, è opportuno precisare che, in alcuni frangenti, medici e psicoterapeuti ricorrono a farmaci per controllare determinati sintomi o particolari patologie associate.

Tra i possibili medicinali utilizzati in caso di autismo, rientrano:

• La melatonina, per i disturbi del sonno.
• Gli antidepressivi, (inibitori della ricaptazione della serotonina) per la depressione.
• Gli anti-convulsivanti, per l’epilessia.
• Il Metilfenidato, per l’
• Gli anti-psicotici, per l’ansia o l’eccessiva aggressività.

Si ricorda che i suddetti farmaci sono assumibili solo su prescrizione medica, in quanto possono avere anche gravi effetti collaterali sulla persona che ne fa uso.

SUPPORTO PER GLI ADULTI

Gli individui adulti con autismo possono contare sugli stessi trattamenti di supporto previsti per i soggetti autistici di giovane età e su una serie di aiuti specifici, che li sostengono, per esempio, a trovare un impiego lavorativo o a rendersi indipendente.

PROGNOSI

Sebbene l’autismo sia una malattia incurabile, i trattamenti di supporto disponibili oggi sono in grado di fornire ottimi risultati e migliorare notevolmente le problematiche di un paziente autistico.

Medici ed esperti ritengono che le terapie siano tanto più efficaci, quanto prima hanno inizio.

PREVENZIONE

Al momento attuale, purtroppo, prevenire l’autismo è impossibile.