La sclerosi tuberosa (ST) è una malattia genetica multisistemica a trasmissione autosomica dominante.
L’incidenza è di 1/6.000 individui nella popolazione generale.
A seguito della scoperta dei due geni responsabili, TSC1 e TSC2, localizzati rispettivamente nel cromosoma 9 e 16, e delle funzioni principali delle proteine codificate da questi geni, amartina (gene TSC1) e tuberina (gene TSC2), sono stati introdotti nuovi criteri diagnostici ed è mutata profondamente la conoscenza della storia naturale e della biologia di quest’affezione.
I segni clinici principali sono a carico della cute e di alcuni annessi cutanei (unghie e denti), del sistema nervoso centrale, cuore, reni, occhio, fegato e polmone.
Tali segni possono manifestarsi durante vari periodi della vita, e non essere presenti in ogni persona con la malattia.
Il protocollo per la diagnosi e per l’assistenza varia, quindi, in relazione all’età dell’individuo con sospetta ST o affetto da ST.
La ST è ancora oggi considerata una condizione rara e associata a gravi complicanze neurologiche (principalmente epilessia), cognitive (ritardo mentale) e a disturbi del comportamento.
Le conoscenze più recenti sulla storia naturale della ST hanno permesso di comprendere come la malattia sia molto più frequente di quanto rilevato e che solo una parte (meno della metà) delle persone affette presenta grave coinvolgimento neurologico.
Il Parkinson consiste nel deterioramento di alcune delle cellule che producono la dopamina nel cervello (la mancanza è un rallentamento della funzionalità dell’organismo). Le cellule si ammalano, già dieci o quindici prima della comparsa dei sintomi che compromettono il movimento. Esiste un esame scintilligrafico per diagnosticare precocemente la carenza di dopamina. Si inietta un tracciante, lo iuflopane, e si possono visualizzare le cellule che si possono ammalare. E’ un esame efficace come supporto alla diagnosi del neurologo. |
