La Sindrome di Turner è un’aneuploidia cromosomica caratterizzata da monosomia del cromosoma X (cariotipo 45, X), colpisce circa 1/2500-3000 femmine, tuttavia al concepimento la frequenza è più elevata, circa il 99% di questi zigoti è abortita spontaneamente. Alla nascita, i segni clinici che orientano alla diagnosi sono la cute ridondante in regione nucale’ e i linfedemi periferici. In età successive, sono suggestivi la bassa statura e l’amenorrea primaria. Il quadro clinico è caratterizzato da dismorfie varie quali principalmente ptosi palbebrale, epicanto, orecchie grandi e a basso impianto, pterigio del collo, torace a corazza, cubito valgo e disgnesia gonadica. I soggetti con sindrome di Turner sono a rischio per difetti cardiaci quali, ad esempio, la coartazione aortica, la valvola aortica bicuspide e una progressiva dilatazione della radice aortica sino alla dissezione.
Altre manifestazioni possono essere le malformazioni renali, la sordità neurosensoriale, l’osteoporosi, l’obesità, il diabete e le dislipidemie.
L’intelligenza generalmente è normale, sebbene possano essere presenti difficoltà della sfera verbale e sociale.
Il cariotipo più caratteristico della sindrome è la monosomia X, altre anomalie sono il mosaico cromosomico e anomalie di struttura del cromosoma X.
La terapia con ormone della crescita iniziato in età infantile migliora la statura definitiva, mentre la terapia supplementare con estrogeni migliora lo sviluppo puberale e previene l’osteoporosi. |
